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科學家發現Roquin-1蛋白突變引發人類免疫失調的機制

發布時間:2019-11-11 09:15:00     
  近日,比利時根特大學醫院等科研機構的研究人員在Nature Communications上發表了題為“A human immune dysregulation syndrome characterized by severe hyperinflammation with a homozygous nonsense Roquin-1 mutation”的文章,通過對一例Roquin-1純合無義突變的高炎癥綜合征病例研究,發現Roquin-1蛋白突變引發人類免疫失調的機制,可能為人類免疫失調綜合征的診斷和治療提供新途徑。
  高炎癥綜合征(hyperinflammation)是由嚴重的和不受控的免疫細胞激活和高細胞因子血癥(hypercytokinemia)引起的危及生命的疾病,通常是由負反饋機制的缺陷造成的。在典型的高炎癥綜合征家族性血淋巴組織細胞增多癥(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)中,由于先天或后天的原因導致免疫細胞過度激活,分泌大量的細胞因子形成細胞因子風暴,導致多臟器功能損傷甚至死亡。在本研究中,科研人員對一例復發性HLH并含有純合無義R688* RC3H1突變的病例進行研究。Roquin-1蛋白由RC3H1編碼,是ICOS(Inducible Costimulatory Molecule,可誘導共刺激分子)、TNF(Tumor Necrosis Factor,腫瘤壞死因子)等免疫調節蛋白的轉錄后抑制因子。將R688*突變病例與小鼠M199R突變體進行比較,發現兩者在免疫細胞激活、高細胞因子血癥和疾病進展方面表型相似。RC3H1的R688*突變位于富含脯氨酸的結構域內,并產生一個截短的Roquin-1突變體,阻礙mRNA的衰減,導致細胞因子的失調。該研究結果表明,Roquin-1功能受損會因未能抑制免疫激活而引發炎癥,可能為高炎癥綜合征的診斷和治療提供新途徑。(摘譯自Nature Communications, Published: 21 October 2019) 七星彩近30期 游龙传说可以赚钱吗 四川快乐12投注软件 新疆十一选五前三直 大富翁棋牌游戏app 保理业务 赚钱 双色球基本走势图ssq 新港彩票网址 天天捕鱼官方正版2018 黑龙江时时彩推荐 天下彩网站 安徽25选5开奖结果查询 金7乐开奖查询 卖域名是怎么赚钱的 做苦力赚钱难 浙江11选5一天有多少期 河南十一选五开奖结果
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